지텔만 증후군이란? 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리

지텔만 증후군은 유전자의 변이로 발생하는 유전성 신장병입니다. 지텔만 증후군 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리에 대해서 알아보겠습니다.

지텔만 증후군

지텔만 증후군이란?

지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장이 나트륨(Na), 염소(Cl), 칼륨(K), 마그네슘(Mg)과 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 

저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

지텔만 증후군 원인

16번 염색체 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 기능 소실에 기인하며, 이로 인해 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 있어서 항상성이 소실됩니다.

지텔만 증후군 증상

대개의 경우 증상이 없으며 드물게 복통, 구토, 설사, 발열 등의 급성 질환 발생시, 칼륨부족으로 인한 근육 경련, 마그네슘 결핍에 의한 쇠약감 등의 증상이 일시적으로 오기도 합니다. 

염분 소실에 따라 심한 피로감과 함께 저혈압 증상이 있는 경우도 있습니다. 때로는 고혈압이 발생하기도 합니다.

지텔만 증후군 진단

진단은 증상, 이학적 소견, 혈액과 소변의 전해질 검사를 통해 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 고마그네슘뇨증, 저칼슘뇨증을 증명하는 것입니다. 

보통 청소년기나 성인에서 혈액 검사상 저칼륨혈증과 저마그네슘혈증으로 우연히 발견되는 경우가 많습니다.

지텔만 증후군 치료 및 관리

지텔만 증후군의 장기 예후는 비교적 좋습니다. 신기능 저하나 성장 지연은 거의 없으나, 혈액의 칼륨과 마그네슘 저하로 인한 증상 예방을 위해 칼륨과 마그네슘 투여가 장기간 혹은 일생 동안 필요합니다.

 

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