지텔만 증후군이란? 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리
지텔만 증후군은 유전자의 변이로 발생하는 유전성 신장병입니다. 지텔만 증후군 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리에 대해서 알아보겠습니다. 지텔만 증후군이란? 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장이 나트륨(Na), 염소(Cl), 칼륨(K), 마그네슘(Mg)과 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 지텔만 증후군 원인 16번 염색체 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 기능 소실에 기인하며, 이로 인해 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 있어서 항상성이 소실됩니다. 지텔만 증후군 증상..
2023. 4. 4.
